הטלת פצצות האטום על הערים הירושימה ונגסקי הביאה להרג של מאות אלפי בני אדם, ועשרות אלפים סבלו מנזקי הקרינה. חוקרים העריכו כי חל שינוי ברמה הגנטית אצל הנפגעים. הטלת הפצצה וזיהוי נזקיה קרו כעשור לפני גילוי המבנה של מולקולת ה- DNA אך המידע לגבי ה-DNA כמולקולה שמכילה את המידע הגנטי שלנו היה כבר ידוע. כעת התעורר הצורך לדעת מה השינוי שקורה לDNA אחרי חשיפה לקרינה.
DNA הוא מולקולה שנמצאת כמעט בכל אחד מ-40 טריליון התאים שבגופנו. זוהי מולקולה ארוכה מאוד שאם היינו מותחים אותה אורכה היה מגיע ל-2 מטרים. היא דחוסה בתוך גרעין תא שגודלו לא יותר ממיליונית המטר ובנויה מיחידות הנקראות נוקלאוטידים או בסיסים. ישנם 4 סוגי בסיסים המכונים A T Cו G אשר חוזרים כ-3 מיליארד פעמים, כמו יוצרים מן מילה ארוכה מאוד, קוד. חלק קטן מהבסיסים הם בעצם גנים, מקטעים של כמה מאות או אלפי בסיסים שמחזיקים את הוראות בנייה של חלבון מסוים (ראו מאמר על קיפול חלבונים).
שינוי בבסיס במולקולת ה-DNA נקרא מוטציה. כדי לגלות את המוטציות יש צורך לרצף את מולקולת הDNA-, כלומר למצוא דרך לגלות מה הוא רצף האותיות A C G וT באדם מסוים.
נחזור ליפן. החוקרים הבינו שיש צורך בפרויקט גדול למיפוי הגנום האנושי. אם נהיה מסוגלים לרצף את ה-DNA של נפגעי הקרינה, נוכל לדעת מה המוטציות שנגרמו ולהבין את השפעתה, ואולי אף את הטיפול בשורה ארוכה של מחלות הנגרמות מחשיפה לקרינה.
A few steel and concrete buildings and bridges are still intact in Hiroshima after the Japanese city was hit by an atomic bomb by the U.S., during World War II Sept. 5, 1945. (AP Photo/Max Desfor)
בשנת 1975 פיתח פרדריק סנגר שיטה לריצוף מקטעי DNA קצרים של כ 500 בסיסים. כלומר יש צורך ב-6 מיליון מקטעים של 500 בסיסים כדי לכסות את מיפוי כל הגנום האנושי, וזה במקרה שאנחנו יודעים את סדר המקטעים במציאות. החוקרים לקחו את מולקולת ה-DNA ושברו אותה לחתיכות קטנות, ריצפו אותן ואז חיפשו נקודות חפיפה על מנת לשחזר את הרצף במלאו. ההערכות בתחילת הפרויקט היו שריצוף הגנום האנושי יעלה שלושה מיליארדי דולרים ויימשך כחמש עשרה שנה. כלומר מדובר על פרויקט בסיכון אדיר. עד 1990, השנה שבה הושק באופן רשמי 'פרויקט גנום האדם,' מעבדת המחקר הטובה והמודרנית ביותר הייתה מסוגלת לרצף בערך אלף בסיסים (יש צורך ב-3 מיליון ריצופים). משמע, היה צורך לחלק את העבודה בין מעבדות בכל העולם. הקצב היה איטי, אחרי שמונה שנות עבודה הצליחו לרצף כחמישה אחוזים מהגנום.
ב1998 הצטרף למרוץ חוקר מבריק בשם קרייג ונטר, שבניגוד לחוקרים בני זמנו תמך בשיטות אוטומציה מתקדמות בתהליך הריצוף. ונטר הקים חברה בשם 'סלרה' (מהירות בלטינית) שהחלה פרויקט ריצוף הגנום האנושי (הגנום של קרייג ונטר עצמו). מעבר לשיטות אוטומציה הוא הכניס גם שיטות חישוביות מתקדמות בהנחה כי מהירות חשובה יותר מדיוק. ונטר רצה לרצף את הגנום מהר כדי שיוכל לרשום פטנט על הגנים שיגלה אך החוקרים האקדמיים, טענו שהידע השמור בגנום האנושי הוא ידע השייך לכל בני האדם, כמו כל תגלית מדעית, ולכן זו טעות לוותר על רמת הדיוק.
כך, בעצם, החלה התחרות בין 'סלרה', החברה הפרטית, לפרויקט הגנום האקדמי חובק העולם. המדענים הבינו מהר מאוד שאם הם לא ישנו את הגישה הם יובסו, ורבים נאלצו להקריב את הדיוק והאמינות, על חשבון המהירות. בנוסף, בעוד תוצאות המחקרים האקדמאים פורסמו באופן חופשי ונוצלו על ידי קרייג, המידע של 'סלרה' הוצפן ונשמר.
בשנת 2000 חטף קרייג ונטר מכת מחץ בזכות מהלך פוליטי של המדענים. הם הצליחו להניע את נשיא ארצות הברית דאז, ביל קלינטון, ואת ראש ממשלת בריטניה טוני בלייר לצאת בהצהרה כי לא יהיה אפשר לפטנט גנים. בכך לא הייתה עוד משמעות אמיתית למי יפרסם ראשון את הרצף הגנום האנושי, והוחלט להכריז על תיקו בתחרות בין 'סלרה' למדעני העולם.
מאז ועד היום למדנו דברים רבים. בין היתר:
• לבני אדם יש כ 20,000 גנים בלבד, הרבה פחות מהערכות הראשוניות של 100,000 גנים. יש הרבה מקטעים ב-DNA שאין לחוקרים מושג מה הם עושים שם. הגנום שלנו מאוד מורכב, לא מדובר בתכונה אחת אשר מיוצגת בגן אחד, אלא תכונות שהן ערבוב של יחסים בין גנים שונים. גם הדמיון ביננו לבין חיות אחרות הוא עצום. יש זהות של 98% בינינו לשימפנזה, דמיון של 80% לעכבר. בני האדם דומים אחד לשני ב99.9 אחוז לא משנה איפה על כדור הארץ.
• על מנת להבין גורם של מחלה, לא מספיק לרצף גן של האדם החולה בלבד אלא לרצף הרבה מאוד גנומים. או כפי שאמר לב טולסטוי: "כל המשפחות המאושרות דומות זו לזו, אך כל משפחה אומללה היא אומללה בדרכה שלה". כך גם לגבי מחלות גנטיות. כל מחלה גנטית יכולה להיווצר משינוי (מוטציה) שונה ולהתבטא כאותה מחלה.
החדשות הטובות הן שפעם ריצוף הגנום לקח כ13- שנה ועלה כמה מיליארדי דולרים. היום ניתן לרצף גנום אנושי בערך תוך שבוע תמורת 1000 דולר בלבד. הערכות הן שעד שנת 2020 ירוצפו יותר מ-50 מיליון בני אדם. יש למה לחכות.
